Показанием для кариотипирования является:
- Привычное невынашивание беременности.
- Бесплодие неясной этиологии (когда причину бесплодия установить не удается).
- Первичная и вторичная аменорея.
- Выраженные нарушения сперматогенеза у мужчин.
- Случаи мёртворождений или ранней младенческой смертности в анамнезе.
- Обследование детей с множественными врожденными пороками развития и при подозрении на хромосомное заболевание.
Анализ можно сдавать в любой день менструального цикла. За несколько дней до забора крови желательно исключить приём антибиотиков и употребление алкоголя. Исследование лучше получается при сдаче крови после приёма пищи. Цитогенетический анализ обычно занимает до 28 дней с момента забора крови.
Весь процесс кариотипирования можно разделить на 2 этапа:
1. Приготовление препаратов для анализа. Хромосомы видны лишь в делящейся клетке, для этого выделенные из венозной крови лимфоциты помещают в специальную культуральную среду и добавляют стимулятор деления клеток. Для получения качественных препаратов хромосом клетки выращивают в течение 72 часов. Затем, чтобы хромосомы были доступные для исследования их обрабатывают и стёкла с хромосомами сохнут в течение не менее 4 суток. После этого их окрашивают специальными красителями. Весь процесс подготовки препаратов хромосом занимает 8 дней. Но это при условии, что все стадии приготовления препаратов пройдут без сбоев. Бывает, что клетки не вступают в стадию деления и, следовательно, отсутствуют хромосомы, пригодные для анализа. В этом случае приходится весь процесс повторить заново: пациенты вновь приглашаются для сдачи крови и весь технический процесс повторяется. При этом сроки выдачи результата кариотипирования увеличиваются.
2. Цитогенетический анализ. Проводится визуальная оценка хромосом под микроскопом с использованием не менее 1000-кратного увеличения: определяется общее количество хромосом и оценивается структура каждой из них.
Дополнительная информация по телефону справочной службы по платным услугам: 8 (4912) 46-44-15.