Тестирование на редкие генетические заболевания в Перинатальном центре

Спинальная мышечная атрофия — заболевание, поражающее нервную систему ребёнка. Половина детей, появившихся с ним на свет, не доживают и до двух лет. Остальные становятся тяжёлыми инвалидами. Но если начать лечение с самого рождения, человек может прожить долгую счастливую жизнь и даже избежать инвалидности.

Спинальная мышечная атрофия, а также первичные иммунодефициты входят в число заболеваний, на которые теперь тестируют всех рязанских новорождённых. Произошло это благодаря тому, что Перинатальный центр вошёл в пилотный проект по расширенному скринингу. С 2023 года все младенцы будут исследоваться не на пять, как сейчас, а на 36 редких генетических заболеваний.

Но прежде чем запустить расширенную программу, необходимо отработать действия всех специалистов. Поскольку цель скрининга — это не только постановка диагноза, но и оказание медицинской и другой помощи ребёнку и его семье. Именно над этим сейчас работают специалисты региона.

«Для проведения скрининга забирают кровь из пяточки ребёнка и исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра, а также лаборатории Медико-генетического научного центра г. Москва. Современные методы диагностики и оборудование нашего учреждения позволяют делать это эффективно. В дальнейшем этот опыт станет основой для организации такой работы во всех регионах России», — подчеркнул главный врач Перинатального центра Александр Терещенко.