Генетические заболевания новорождённых

Неонатальный скрининг позволяет улучшить диагностику детей с наследственными и врождёнными заболеваниями. В настоящее время каждый ребёнок, родившийся на территории Рязанской области, обследуется на пять заболеваний. Фенилкетонурию, гипотериоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию можно выявить при рождении. И если начать лечение с рождения, человек может прожить долгую счастливую жизнь и даже избежать инвалидности.

Сроки проведения скрининга отличаются у доношенных и недоношенных детей. У доношенных детей анализы берут через полные трое суток после рождения, у недоношенного ребёнка — через семь. Кровь забирают из пяточки и исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра.

«Молодых мам всегда беспокоит результат анализов. Но могу с уверенностью сказать, что положительный результат бывает очень редко. В год мы выявляем 3-4 подобных случая. Тем не менее, неонатальный скрининг существенно помогает своевременному лечению и снижению детской смертности на территории региона. В лучшем случае у такого ребёнка остаётся только запись в медицинской карте, но никаких проявлений болезни он не ощущает», — отметила главный врач Перинатального центра Ирина Девятова.

Этим летом пришла новость о том, что премьер-министр России Михаил Мишустин поддержал расширение перинатального скрининга. Это значит, что в скором времени новорождённых будут обследовать на 40-45 тяжёлых врождённых заболеваний.